簡(jiǎn)要描述:MLPA 探針P026 Sotes是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)試劑盒,用于檢測(cè)基因缺失或與索托斯綜合征相關(guān)的NSD1和NFIX基因的重復(fù)。
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介
MLPA 探針P026 Sotes是一種僅供研究使用的(RUO)檢測(cè)試劑盒,用于檢測(cè)基因缺失或與索托斯綜合征相關(guān)的NSD1和NFIX基因的重復(fù)。索托斯綜合征是一種伴有智力遲鈍的非進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征為過(guò)度生長(zhǎng)。這種綜合癥與許多異常:腦部、心臟、泌尿生殖、肌肉骨骼(脊柱側(cè)凸)、眼科、牙科和腫瘤。它是一種由NSD1基因(核受體結(jié)合SET結(jié)構(gòu)域蛋白)單倍不足引起的遺傳性疾病,Sotos樣表型也與Malan綜合征(稱(chēng)為Sotos綜合征2)有關(guān)。
這是由NFIX基因缺失引起的。NFIX突變明顯導(dǎo)致馬蘭綜合征或馬歇爾史密斯綜合征,馬蘭綜合征與其他全基因缺失有關(guān)。NSD1基因(23個(gè)外顯子)全長(zhǎng)約166 kb,位于5q35.3染色體上,全長(zhǎng)約177 Mb來(lái)自p端粒。NFIX基因(10個(gè)外顯子),橫跨約103kb的基因組DNA,位于染色體19p13.13,距p端粒約13mb。
二、產(chǎn)品目錄表
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱(chēng) | 規(guī)格 |
P026-025R | SALSA MLPA Probemix P026 Sotos | 25 reactions |
P026-050R | SALSA MLPA Probemix P026 Sotos | 50 reactions |
P026-100R | SALSA MLPA Probemix P026 Sotos | 100 reaionts |
三、代簡(jiǎn)介
MLPA 探針P026 Sotes代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè),由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成,專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑,科學(xué)儀器,實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理,如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等,能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng),滿(mǎn)足客戶(hù)的需求,公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展,為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!
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